Los genes y el Genoma

Seguramente escuchaste muchas veces la frase “lo tiene en los genes”. Pero ¿sabes bien qué es un gen? Un gen es un fragmento de ADN, una “unidad funcional de información” que contiene el material genético proveniente de nuestros antecesores.

El conjunto de todos los genes y la secuencia de nucleótidos que forman los cromosomas de una célula constituyen el genoma. En los organismos procariontes, el genoma está formado por un solo cromosoma circular. Algunas bacterias, además, poseen plásmidos, que son moléculas de ADN circulares que se replican en forma independiente del cromosoma bacteriano.

En los organismos eucariontes, la mayor parte del genoma constituye la cromatina, localizada en el núcleo de la célula. Pero ¿sabías que otra parte del ADN se encuentra en los cloroplastos y en las mitocondrias?

En el genoma nuclear, alrededor del 30% son genes que se encuentran separados por regiones intergénicas en las que el ADN no tiene una función conocida. Se calcula que solo el 5% de nuestro genoma tiene información para codificar proteínas.

El ADN que está en la matriz de las mitocondrias constituye el genoma mitocondrial. Representa el 1% del genoma total y no presenta regiones inactivas, como tiene el genoma nuclear. Se transmite solo por vía materna, ya que, en la gestación, es el óvulo el que aporta las mitocondrias al cigoto.
El ADN mitocondrial se utiliza en la actualidad para obtener pruebas de identidad de la vía hereditaria materna. Por ejemplo, para averiguar el parentesco con personas fallecidas, en caso de no contar con ADN nuclear.

El Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano nace en la década de 1980 con el fin de identificar los genes humanos, conocer el orden en que se disponen los nucleótidos que los forman y determinar la función que cumple cada gen. Veamos algunos de los conocimientos que se obtuvieron hasta el momento.

• Nuestro genoma tiene más de 28.000 genes, muchos menos que lo que en un principio se estimaba. De aquí se llegó a la conclusión de que no existe una relación directa entre la complejidad de un organismo y la cantidad de ADN.

• Muchos de los genes que poseemos parecen proceder, en gran parte, de microorganismos primitivos, como virus y bacterias.

• Los seres humanos somos genéticamente muy semejantes. El 99,9% de los datos genéticos son comunes a todas las personas, por lo que no existe base genética para el concepto de “raza”.

• Cada gen está implicado en la síntesis de más de una proteína.

• Los genes que codifican proteínas son pocos y se encuentran alejados entre sí. La mayor parte del ADN la constituyen interrupciones en la secuencia génica, secuencias repetidas o ADN de función aún desconocida.

En la actualidad se sabe que el número de proteínas que sintetiza un individuo supera el número de genes que posee; por eso, los trabajos se centran en la proteómíca.