Alteraciones de la información genética: mutaciones

Cuando se expresa un gen, se forma una clase de proteína con alguna estructura y función particular. Pueden existir problemas en la transmisión de la información. Aunque el mecanismo de copia es muy eficaz, durante la replicación pueden ocurrir errores de lectura y colocación de bases. Si el gen no se manifiesta correctamente, puede llevar a diferencias en la secuencia de aminoácidos que forman la proteína en cuestión y la síntesis puede fracasar. Por ejemplo, la anemia del Mediterráneo o talasemia es una enfermedad hereditaria que afecta la síntesis de la hemoglobina y, como consecuencia, falla el transporte de oxígeno a las células. Recordemos que la estructura de esta proteína está formada por cuatro cadenas polipeptidicas y un grupo hemo. En esta enfermedad, por mutaciones genéticas, se alteran las cadenas de la proteína globina porque respondieron a una codificación genética equivocada. La estructura normal de la hemoglobina es una sola. Cuando existe un desequilibrio en la síntesis de una de sus cadenas, se produce la talasemia alfa o beta, según qué cadena esté alterada.



Entonces, una mutación se define como un cambio casual en la secuencia de ADN, que puede producir un cambio en la proteína para la cual el gen codifica. Las mutaciones pueden ocurrir durante la replicación del ADN cuando, por error, un nucleótido se cambia por otro, o se agregan o se pierden nucleótidos de la secuencia.

Quizá la modificación de un nucleótido por otro no parecería ser tan problemática. En definitiva, es una pequeña parte del ADN. Lo cierto es que, a veces, estos cambios pasan inadvertidos, dado que no todos los nucleótidos de la inmensa cantidad que contiene el ADN forman parte de un gen y, por lo tanto, sus alteraciones no traen consecuencias. Por otro lado, a veces los cambios de un nucleótido suelen terminar en el mismo aminoácido, ya que varios tripletes codifican para el mismo aminoácido. A estas mutaciones se las llama silenciosas. 

¿Sabías que existen enzimas de reparación? Se encargan de detectar los nucleótidos incorrectamente apareados, los retiran y los reemplazan por los correctos. De esta manera, la cantidad de mutaciones es muy baja.

Ante alguna enfermedad por un defecto genético, la ciencia muchas veces recurre a la terapia génica, técnica mediante la cual, por ejemplo, se insertan genes seleccionados en el genoma de un individuo para sustituir otros defectuosos o anormales.