La clasificación funcional de las proteínas

Cada célula contiene miles de proteínas diferentes que realizan funciones diversas. Te imaginarás que, ante tanta diversidad, es necesario clasificarlas. Una forma es agruparlas según sus funciones principales.

• Estructural: es la función que cumplen las proteínas de estructura más resistente. Forman los tejidos de protección y de sostén, parte del tejido conectivo, la piel, el cabello, etc., dándoles fuerza y elasticidad. Ejemplos: el colágeno de los cartílagos y tendones, la elastina de los ligamentos y la queratina del pelo y de las uñas.

• Contráctil: las proteínas contráctiles intervienen en el movimiento. Por ejemplo, la miosina y la actina son proteínas contráctiles que permiten la contracción de las fibras musculares. Otras, como la flagelina (del flagelo bacteriano), permiten la movilidad celular.

• Transporte: ciertas proteínas transportan sustancias de un lugar a otro, como la hemoglobina, que lleva el oxígeno y el dióxido de carbono en la sangre; la mioglobina, que cumple una función similar en los músculos, y las lipoproteínas, que transportan lípidos por la sangre. También se incluyen las proteínas que regulan el paso de moléculas a través de la membrana celular.
  

• Enzimática: algunas proteínas actúan como enzimas. Catalizan, es decir, controlan o regulan, la velocidad de las reacciones químicas en las células. Las lipasas, por ejemplo, secretadas por el páncreas, actúan sobre los lípidos (grasas) durante el metabolismo, degradándolos para luego poder ser absorbidos por el epitelio intestinal.

• Hormonal: las hormonas regulan la actividad fisiológica y metabólica de las células. Por ejemplo, la insulina y el glucagón, que regulan el metabolismo de la glucosa.

• Inmunológica: las principales proteínas que ejercen una función de defensa del organismo son las inmunoglobulinas, que constituyen los anticuerpos. Eliminan o neutralizan los agentes nocivos (antígenos) que ingresan en el organismo. En esta función debemos incluir la trombina, la fibrina y el fibrinógeno, que participan en la coagulación de la sangre.

• Reserva: algunas proteínas que cumplen con esta función son la ovoalbúmina de la clara de huevo y la lactoalbúmina de la leche, ya que constituyen una reserva de aminoácidos que nutren al embrión.
  

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Las proteínas en los seres vivos

La insulina, esta hormona tiene una función muy importante, ya que participa activamente en el control de la glucemia. Y, como también sabes, la falta de insulina ocasiona un grave trastorno, la diabetes. Lo que nos interesa analizar ahora de la insulina es su naturaleza química, que ya adelantamos: se trata de una proteína.

¿Recordáis qué son las proteínas? Son macromoléculas de gran importancia biológica que cumplen una amplia variedad de funciones. Están formadas por cadenas de aminoácidos, compuestos orgánicos constituidos por carbono, hidrógeno, oxigeno, nitrógeno y, en algunos casos, azufre y fósforo.

¿Por qué decimos que las proteínas tienen una gran importancia biológica? Pensa que, prácticamente, no existe proceso biológico en el que no esté presente al menos una proteína.

Repasemos algunos ejemplos de la diversidad de proteínas. Por ejemplo, ante la presencia de un predador, los seres vivos pueden realizar una respuesta motora y huir rápidamente. La miosina y la actina son proteínas que permiten los movimientos celulares, y esto hace posible la contracción de los músculos. Se encuentran, también, en células flageladas, como los espermatozoides. En la membrana plasmática de las células hay distintos tipos de proteínas: están las que fijan el citoesqueleto, las que facilitan el pasaje de sustancias a través de la membrana, las que reciben las señales de otras moléculas y también las que traducen las señales que reciben las receptoras. Determinadas respuestas de los seres vivos están a cargo de hormonas, la mayoría de las cuales son proteínas.

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Alteraciones de la información genética: mutaciones

Cuando se expresa un gen, se forma una clase de proteína con alguna estructura y función particular. Pueden existir problemas en la transmisión de la información. Aunque el mecanismo de copia es muy eficaz, durante la replicación pueden ocurrir errores de lectura y colocación de bases. Si el gen no se manifiesta correctamente, puede llevar a diferencias en la secuencia de aminoácidos que forman la proteína en cuestión y la síntesis puede fracasar. Por ejemplo, la anemia del Mediterráneo o talasemia es una enfermedad hereditaria que afecta la síntesis de la hemoglobina y, como consecuencia, falla el transporte de oxígeno a las células. Recordemos que la estructura de esta proteína está formada por cuatro cadenas polipeptidicas y un grupo hemo. En esta enfermedad, por mutaciones genéticas, se alteran las cadenas de la proteína globina porque respondieron a una codificación genética equivocada. La estructura normal de la hemoglobina es una sola. Cuando existe un desequilibrio en la síntesis de una de sus cadenas, se produce la talasemia alfa o beta, según qué cadena esté alterada.



Entonces, una mutación se define como un cambio casual en la secuencia de ADN, que puede producir un cambio en la proteína para la cual el gen codifica. Las mutaciones pueden ocurrir durante la replicación del ADN cuando, por error, un nucleótido se cambia por otro, o se agregan o se pierden nucleótidos de la secuencia.

Quizá la modificación de un nucleótido por otro no parecería ser tan problemática. En definitiva, es una pequeña parte del ADN. Lo cierto es que, a veces, estos cambios pasan inadvertidos, dado que no todos los nucleótidos de la inmensa cantidad que contiene el ADN forman parte de un gen y, por lo tanto, sus alteraciones no traen consecuencias. Por otro lado, a veces los cambios de un nucleótido suelen terminar en el mismo aminoácido, ya que varios tripletes codifican para el mismo aminoácido. A estas mutaciones se las llama silenciosas. 

¿Sabías que existen enzimas de reparación? Se encargan de detectar los nucleótidos incorrectamente apareados, los retiran y los reemplazan por los correctos. De esta manera, la cantidad de mutaciones es muy baja.

Ante alguna enfermedad por un defecto genético, la ciencia muchas veces recurre a la terapia génica, técnica mediante la cual, por ejemplo, se insertan genes seleccionados en el genoma de un individuo para sustituir otros defectuosos o anormales.

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Genotipo, ambiente y fenotipo

Como viste en años anteriores, durante la reproducción, los progenitores transmiten a sus hijos parte de su material genético, que determina sus características. Los organismos que se originan por reproducción sexual, como nosotros, reciben dos variantes o alelos para cada gen, uno que aporta el padre y otro que aporta la madre en la fecundación. Es decir que, por ejemplo, para el gen que determina el color del cabello, en un cromosoma puede estar la variante para el color castaño, y en el otro, para el rubio. Entonces, las células tienen información duplicada de todas las características de un individuo.

Ahora podemos decir que: el tipo de genes y sus alelos que determinan una o varias características de un individuo se denomina genotipo, mientras que el fenotipo es el aspecto o la característica que se expresa.

Pero ¿todas las características de un individuo están determinadas por los genes? La respuesta es “no”. El fenotipo de cualquier organismo es el resultado de la interacción entre los genes y el ambiente. Presta atención a estos ejemplos. La temperatura puede afectar la expresión genética de los colores en los gatos siameses. La pigmentación oscura del gato siamés en las partes más frías de su cuerpo (extremidades, cola, orejas, hocico) se debe a un grupo de enzimas que participan en las reacciones que dan color al pelaje. En las regiones del cuerpo donde la temperatura es mayor, la acción de una de estas enzimas cesa y la coloración oscura desaparece.

Un niño nace con información genética que indica una probable altura de 1,90 m en la adultez, pero debido a una alimentación inadecuada, no logra alcanzar más de 1,70 m. ¿Te das cuenta? En estos casos, los genes no determinan por si solos los fenotipos de los organismos.

Existen factores que codeterminan la expresión de los genes, como la temperatura o la alimentación inadecuada. Ambos forman parte del ambiente de cada individuo. Entonces, para que un gen logre expresar su información, a veces es necesario que se den ciertas condiciones ambientales.
Analiza el siguiente esquema. Es importante que tengas en cuenta que el signo más (+) no implica una simple suma y el signo igual (=) no significa un resultado estático; es decir que esta ecuación para representar lo visto no es tan sencilla como parece.

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Los genes y el Genoma

Seguramente escuchaste muchas veces la frase “lo tiene en los genes”. Pero ¿sabes bien qué es un gen? Un gen es un fragmento de ADN, una “unidad funcional de información” que contiene el material genético proveniente de nuestros antecesores.

El conjunto de todos los genes y la secuencia de nucleótidos que forman los cromosomas de una célula constituyen el genoma. En los organismos procariontes, el genoma está formado por un solo cromosoma circular. Algunas bacterias, además, poseen plásmidos, que son moléculas de ADN circulares que se replican en forma independiente del cromosoma bacteriano.

En los organismos eucariontes, la mayor parte del genoma constituye la cromatina, localizada en el núcleo de la célula. Pero ¿sabías que otra parte del ADN se encuentra en los cloroplastos y en las mitocondrias?

En el genoma nuclear, alrededor del 30% son genes que se encuentran separados por regiones intergénicas en las que el ADN no tiene una función conocida. Se calcula que solo el 5% de nuestro genoma tiene información para codificar proteínas.

El ADN que está en la matriz de las mitocondrias constituye el genoma mitocondrial. Representa el 1% del genoma total y no presenta regiones inactivas, como tiene el genoma nuclear. Se transmite solo por vía materna, ya que, en la gestación, es el óvulo el que aporta las mitocondrias al cigoto.
El ADN mitocondrial se utiliza en la actualidad para obtener pruebas de identidad de la vía hereditaria materna. Por ejemplo, para averiguar el parentesco con personas fallecidas, en caso de no contar con ADN nuclear.

El Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano nace en la década de 1980 con el fin de identificar los genes humanos, conocer el orden en que se disponen los nucleótidos que los forman y determinar la función que cumple cada gen. Veamos algunos de los conocimientos que se obtuvieron hasta el momento.

• Nuestro genoma tiene más de 28.000 genes, muchos menos que lo que en un principio se estimaba. De aquí se llegó a la conclusión de que no existe una relación directa entre la complejidad de un organismo y la cantidad de ADN.

• Muchos de los genes que poseemos parecen proceder, en gran parte, de microorganismos primitivos, como virus y bacterias.

• Los seres humanos somos genéticamente muy semejantes. El 99,9% de los datos genéticos son comunes a todas las personas, por lo que no existe base genética para el concepto de “raza”.

• Cada gen está implicado en la síntesis de más de una proteína.

• Los genes que codifican proteínas son pocos y se encuentran alejados entre sí. La mayor parte del ADN la constituyen interrupciones en la secuencia génica, secuencias repetidas o ADN de función aún desconocida.

En la actualidad se sabe que el número de proteínas que sintetiza un individuo supera el número de genes que posee; por eso, los trabajos se centran en la proteómíca.

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La replicación del ADN

¿De qué manera las células heredan la información genética? Para que una célula pueda dividirse, es necesario que previamente duplique su material genético. ¿Te das cuenta? La finalidad de la autoduplicación o replicación del ADN es mantener constante la información que se traspasa a cada célula hija, y producir una copia idéntica para cada una. 

En las células que se dividen por mitosis (células somáticas), la replicación permite que las células hijas reciban una copia del ADN de la célula que les dio origen y, por lo tanto, que tengan las mismas características. En las células que se dividen por meiosis (células sexuales: óvulos y espermatozoides), la duplicación, seguida por dos divisiones celulares consecutivas, permite que la mitad del ADN llegue a los gametos. Así, cuando los gametos se unen en la fecundación, las características se transmiten a la descendencia.

Para que la replicación ocurra, la célula necesita las moléculas que constituyen los diferentes nucleótidos y una serie de enzimas que controlan el proceso en todo momento. Pero ¿cómo se realiza?

1. La replicación comienza con la rotura de los enlaces que unen las bases nitrogenadas complementarias de ambas cadenas. De esta forma, las dos hebras empiezan a desenrollarse. En este proceso intervienen enzimas que permiten la separación.
2. Cada cadena va a servir de “molde” para la síntesis de una nueva cadena complementaria. Cuando ambas se separan, enzimas específicas van leyendo la información y uniendo los nucleótidos complementarios. 
3. Así, quedan formadas dos nuevas cadenas dobles. Ahora, cada una de las nuevas cadenas de doble hélice contiene una de las hebras del ADN de origen y otra nueva, por eso se dice que la replicación es semiconservativa.

El tiempo que tarda el ADN en replicarse es de alrededor de siete horas. En realidad, semejante proceso tendría que durar mucho más si la duplicación se realizara de una punta a la otra de cada cromosoma. Sin embargo, esto no ocurre. La célula utiliza ‘estrategias’ mediante las cuales el material genético se duplica en periodos más cortos. La replicación del ADN ocurre en varios puntos a la vez, en distintos tramos de la molécula.

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Estructura del ADN. Caracteristicas

El ADN es una macromolécula que dirige la síntesis de las proteínas específicas para el funcionamiento de cada tipo de célula. El ADN se sintetiza en el núcleo celular y es un ácido nucleico. A su vez, cada macromolécula está formada por una sucesión de cientos y miles de moléculas más pequeñas, los nucleótidos. A su vez, cada nucleótido está constituido por la unión de:

•  una pentosa, azúcar de cinco átomos de carbono: la desoxirribosa; 
• una base nitrogenada: puede ser adenina (A), guanina (G), citosina (C) o timina (T),
• y un grupo fosfato: compuesto por fósforo y oxígeno.

El estudio de la estructura del ADN permitió elaborar un modelo molecular de ADN de doble hélice. Veamos sus características. 

• Cada molécula de ADN está constituida por dos largas cadenas, enrolladas en espiral alrededor de un eje imaginario, formando una doble hélice. Las pentosas y los grupos fosfato forman el esqueleto externo de la hélice, y las bases nitrogenadas se disponen hacia el interior.
•  Las dos cadenas son anti-paralelas, lo que significa que se disponen en forma paralela pero siguen sentidos opuestos.

• Las cadenas se mantienen unidas mediante enlaces que se establecen entre las bases nitrogenadas de ambas. Además, son complementarias, lo que significa que se unen de a pares: la adenina siempre queda enfrentada con la timina, y la guanina, con la citosina.De esta manera, la secuencia de bases nitrogenadas de una de las cadenas determina la secuencia de la otra.

Esta última característica es muy importante. ¿Por qué? Porque la secuencia de los nucleótidos en cada hebra es la que va a determinar el orden de los aminoácidos en una proteína, es decir, codifica la información genética para sintetizarla. 

Ahora bien, solo existen cuatro nucleótidos distintos en la molécula de ADN que se distinguen por sus bases nitrogenadas y ¡es aquí donde está la clave! Al ordenarse en sucesión, pueden hacerlo de muchísimas maneras; el número de variaciones es impresionante y sin duda es el responsable de la variedad de seres vivos. Es el orden específico de los nucleótidos del ADN el que determina el código genético de cada organismo.

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¿Quien descubrió la estructura del ADN?

Francis Crick nació en Inglaterra a principios del siglo xx. Se graduó primero como licenciado en Física, y luego estudió Biología en la Universidad de Cambridge, donde cursó su doctorado en Ciencias. James Watson nació en Chicago, Estados Unidos, una década después. Logro el doctorado en Zoología en la Universidad de indiana.

En 1957, ambos científicos coincidieron en los laboratorios Cavendish, de Cambridge, y comenzaron a investigar juntos la estructura del ADN. Basándose en los estudios previos de difracción de rayos X realizados por Maurice Wilkins (físico neocelandés) y Rosalind Franklin (biofísica inglesa), construyeron una representación de la molécula de ADN a gran escala. Tras meses de prueba y error, lograron un modelo que tenía forma de doble hélice y una larga escalera cuyos peldaños eran secuencias de pares de bases nitrogenadas.

En 1953, Watson y Crick determinaron la estructura del ADN. Sus investigaciones aportaron información para comprender como se copia la información hereditaria. Por este descubrimiento, los dos científicos y Wilkins obtuvieron el Premio Nobel de Medicina, en 1962.

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Investigacion del ADN

En 1933, Thomas Morgan demostró una hipótesis que ya había entrado en escena en 1902 de la mano del biólogo Walter Sutton y el embriólogo Theodori Boveri, quienes afirmaban que en los cromosomas se encontraban los factores hereditarios de Mendel (en 1909 esos factores fueron rebautizados por Wilhelm Johannsen como "genes”). Así se postuló la teoría cromosómica de la herencia, según la cual los factores hereditarios se encuentran en los cromosomas. Pero los científicos no podían responder si estos factores eran proteinas o ADN. ¿Por qué? Porque ambos tipos de biomoléculas aparecían en los cromosomas en proporciones parecidas. Fueron los científicos Federick Griffith y Oswald Avery quienes aportaron las pruebas: es el ADN la molécula-portadora de la información genética.

En 1928, Griffith realizó experimentos con grupos o cepas de neumococos, bacterias causantes de la neumonía. En una de las cepas, las bacterias tenían cápsula y podían matar a los ratones del experimento; las otras, sin cápsula, resultaban inofensívas. Cuando Griffith inoculó ratones con bacterias muertas con cápsula, los animales no morían; sin embargo, si les colocaba una mezcla de bacterias con cápsula que estaban muertas y sin cápsula pero vivas, muchos ratones morían. Griffith dedujo que en las bacterias virulentas muertas había algo, a lo que llamó factor transformante, que se transmitía a las bacterias vivas no virulentas y las transformaba.

La explicación de este fenómeno llegó en 1943, cuando Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty descubrieron que la sustancia responsable de la transformación de las bacterias inofensivas en virulentas era el ADN, que determinaba si se producía o no la cápsula bacteriana.

Posteriormente, varios experimentos demostraron que el ADN es el material genético en todos los seres vivos, el que contiene la información para la constitución y el funcionamiento de cada organismo. Está presente en todas las células y allí están las “recetas” para que seamos lo que somos.

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Los Lípidos

Bajo el nombre de lípidos se agrupa a un conjunto heterogéneo de sustancias entre las que se encuentran las grasas, los aceites, las ceras y el colesterol, que tienen una propiedad en común: son insolubles en agua. Las moléculas que constituyen a los lípidos son muy variadas y están formadas por átomos de carbono, oxígeno e hidrógeno y, en algunos casos, también de fósforo y azufre.

Las grasas y los aceites se forman a partir de la unión de tres moléculas de ácidos grasos con una molécula de glicerol, por lo que se los denomina triglicéridos.

Son las largas cadenas de ácidos grasos formadas por átomos de carbono e hidrógeno las que les dan a estas moléculas la propiedad de ser hidrofóbicas. Según el tipo de ácidos grasos que las forman, estas sustancias podrán ser sólidas a temperatura ambiente (unos 20 °C), como las grasas animales; o líquidas, como los aceites vegetales.

Los fosfolípidos son lípidos de estructura más compleja. Tienen una “cola” hidrofóbica formada por dos ácidos grasos y una cabeza hidrofílica (que “aman el agua”) formada por un grupo fosfato. Los fosfolípidos son componentes fundamentales delas membranas celulares.

Las ceras son lípidos de textura grasienta que se ablandan con el calor. Existen ceras de origen  vegetal y de origen animal. Las de origen vegetal forman una lámina que recubre las hojas de las plantas y las protege de la pérdida de agua. También se las puede encontrar en la superficie de los frutos.

Dentro de las ceras animales se puede mencionar la lanolina, que proviene de la lana de las ovejas, y la cera que producen las abejas entre otras.

Los esteroides son un tipo especial de lípidos que tienen gran importancia biológica. Dentro de este grupo se encuentran las hormonas sexuales, el cortisol (que es una hormona secretada por la glándula suprarrenal, que regula el metabolismo de otras biomoléculas e interviene en la regulación del equilibrio hídrico), los ácidos biliares, la vitamina D y el colesterol.
El colesterol forma parte de las membranas celulares, a las que les da rigidez. También es un componente de la vaina de mielina que envuelve las prolongaciones de las células nerviosas. El colesterol es sintetizado en el hígado a partir de ciertos ácidos grasos y también se obtiene de la dieta, especialmente de grasas de origen animal. El exceso de colesterol circulante en la sangre es degradado en el hígado. Esta sustancia es transportada por la sangre “envuelta” en lipoproteínas de dos tipos: lipoproteína de alta densidad (HDL) y de baja densidad (LDL). La primera transporta el colesterol en exceso hacia el hígado, en cambio el LDL lo conduce hacia las distintas células del cuerpo. En condiciones normales, el sistema está equilibrado.

Los lípidos cumplen básicamente las siguientes funciones en los seres vivos:  

• Reserva energética: los lípidos, fundamentalmente los triglicéridos, se almacenan en el tejido adiposo o graso de muchos animales, y en las semillas y frutos de algunos vegetales. Son utilizados para la obtención de energía en aquellos casos en que hay poca disponibilidad de glúcidos.

• Estructural: ciertos lípidos, como los fosfolípidos, el colesterol y los glucolipidos, son componentes fundamentales de la membrana plasmática y de toda membrana celular.

• Protección: en algunos animales, fundamentalmente en aquellos que viven en zonas de climas fríos, las grasas que se hallan en el tejido adiposo debajo de la piel actúan como aislantes térmicos que favorecen la regulación de 1a temperatura corporal.

• Reguladora: algunos lípidos se utilizan en el organismo como materia prima para la fabricación de otras sustancias, como algunas vitaminas y hormonas que regulan numerosos procesos.

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